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学分：欧洲医学肿瘤学会
在ESMO亚洲2017年大会上，一项研究将马来西亚的卵巢癌遗传咨询纳入支持筛查计划。 MaGiC研究的初步结果表明，与遗传咨询师或临床遗传学家所咨询的相比，大多数受过良好训练，但不一定是遗传学专家的咨询的患者对他们的经验感到满意或满意
携带BRCA1或BRCA2（乳腺癌症基因1或2）突变，并且在10个携带者中有四个携带BRCA1或BRCA2
九分之一卵巢癌 没有乳腺癌或卵巢癌家族史。了解自己的BRCA状态可能表明某人可能对某些治疗方法或某种癌症发生风险的水平有何反应
新加坡国立大学癌症研究所高级顾问Soo Chin Lee博士说：“过去，卵巢癌的基因检测仅限于少数患者，目的是鉴定有危险的亲属。研究。 “现在有一种药物可以治疗癌症患者的BRCA基因突变，因此建议对所有上皮性卵巢癌患者进行遗传咨询和检测，这样就增加了有资格接受检测的患者人数，因此专科医疗中心的负担过重。”
MaGiC研究旨在评估卵巢癌患者中生殖系BRCA1和BRCA2突变的发生率;确定将基因检测和咨询纳入当地医院的可行性;审查马来西亚基因检测的社会心理影响
800名卵巢癌患者将在两年内招募。为马来西亚29家医院的70名非遗传临床医生举办了基本的遗传咨询研讨会。根据研究方案，患者被分配到由当地医院训练有素的非基因临床医师进行咨询，由MaGiC的主要临床医师Yin Ling Woo领导的一个临床项目，或由遗传咨询师或临床遗传学家辅导，与吉隆坡专业中心的临床遗传学家Meow Keong Thong教授
由诊断负责人Joanna Lim博士协调，马来西亚癌症研究所（Cancer Research Malaysia）对所有血液样本进行了BRCA突变分析。患者收到前测试咨询，其次是测试结果和后测试咨询。在试验前和试验后的咨询后，他们都会接受研究人员的电话访问，以评估这种经验的可行性和心理社会影响
一年的研究中，共招募248名患者，其中208名患者接受基因检测，13％（27名）患有BRCA突变，与其他人群相似
第一作者，马来西亚癌症研究基因顾问Sook-Yee Yoon女士说：“筛查BRCA1和BRCA2基因突变并在当地医院提供遗传咨询可帮助确定可能从风险管理和靶向治疗中受益的突变携带者。 Jaya，马来西亚。 （3,4）“在马来西亚，只有在吉隆坡的专门中心才有BRCA基因检测和咨询服务，但大多数人居住在首都之外：患者似乎更喜欢当地的预约，所以如果他们被转介到另一个遗传咨询中心，他们似乎不太可能参加。“
初步结果显示，两组的心理社会调查的答案是相似的。大多数病人对他们的咨询经验感到满意，对自己的选择感到了解，并且很容易决定进行基因检测
在可行性方面，当地和专业咨询部门的患者对所收到的咨询同样满意或非常满意。当地的咨询部门比专门的部门招募病人的速度更快
Yoon继续说：“在马来西亚，癌症仍是一个忌讳的主题，对遗传病有一种宿命论的态度。 “遗传信息可能会导致家庭冲突，我们正在收集的关于基因检测的社会心理影响的数据将提供对社会心理挑战的洞察力。凭借这些知识，我们可以专注于克服这些挑战的干预措施。”
Lee继续说：“将主流基因检测和咨询到当地医院是应对这种病人数量增加的策略。 “对马来西亚这样一个大国来说，这是理想的选择，专业中心集中在首都，但大部分人口居住在其他地方，李说：”研究的初步结果表明，将遗传咨询对社区来说是可行的，并可能在马来西亚推出。这也是新加坡等其他国家仿效的典范。“
进一步探索： 由于在德系犹太妇女的非brca基因突变导致乳腺癌的遗传易感性
更多信息：摘要LBA4_PR在马来西亚卵巢癌患者中对BRCA1和BRCA2进行基因检测的主流检测[MaGiC研究]
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